Благодаря расширенному неонатальному скринингу в прошлом году в Крыму у 16 новорожденных в первые дни жизни выявлены наследственные заболевания
В Республике Крым с 1 января 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг, который включает проведение исследований всем новорожденным на 36 наследственных заболеваний. В прошлом году в Крыму у 16 новорожденных были выявлены наследственные заболевания в первые дни жизни. Об этом в Международный день редких заболеваний рассказал министр здравоохранения Республики Крым Константин Скорупский.
«Сразу после рождения, с согласия родителей, проводится процедура взятия крови у ребенка из пяточки. Далее биоматериал направляется в Научно-исследовательский институт – Краевую клиническую больницу №1 имени профессора С. В. Очаповского города Краснодар, в прошлом году на исследование было направлено 15 764 образца материала. На подтверждающую диагностику в Московский медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова направлено 330 тест бланков», - сообщил министр.
Расширенный неонатальный скрининг направлены на своевременное выявление наследственных заболеваний для назначения в случае необходимости эффективной терапии с первых недель жизни ребёнка.
«За прошлый год выявлено 16 новорожденных с наследственными заболеваниями – спинально мышечной атрофией, фенилкетонурией, первичным иммунодефицитом и другими редкими болезнями, связанными с нарушением обмена веществ. Все дети, нуждающиеся по показаниям, обеспечены лекарственными препаратами и продуктами специализированного лечебного питания», - рассказал Константин Скорупский.
Добавить комментарий